ABSTRACT
RESUMEN Introducción: La Atrofia Muscular Espinal 5q (AME 5q) es la forma más frecuente de atrofia muscular espinal y está relacionada con la mutación del gen SMN1. Se clasifica en 4 tipos según la edad de presentación y el máximo logro motor alcanzado. Objetivo: Describir las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de pacientes pediátricos con AME 5q evaluados en el servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Fueron incluidos pacientes con diagnóstico de AME del Servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, desde julio 2013 a julio 2017. Variables: datos demográficos, síntomas, clasificación, estudio genético, complicaciones y evolución. Se utilizó estadística descriptiva. El comité de ética de investigación liberó el consentimiento informado. Resultados: Se incluyeron 26 pacientes con diagnóstico de AME 5q. El 57,5%(15/26) fueron del sexo masculino. Consultaron por: no camina (19,2%), dificultad respiratoria y escaso movimiento (19,2%). Tipos de AME 5q: I 15/26 (57,7%), II 8/26 (30,7%) y III 3/26 (11,5%). Mediana de edad de diagnóstico clínico y genético: 6 meses y 7,5 meses respectivamente. La alteración genética fue delección homocigota en exones 7 y 8 del gen SMN1. Complicaciones más frecuentes: respiratorias, nutricionales y osteoarticulares. Casi todos recibieron fisioterapia motora y respiratoria más soporte nutricional. Ninguno recibió tratamiento específico modificador. Fallecieron 12/15 de AME tipo I. La mediana de edad de fallecimiento fue 8 meses. Conclusión: se encontró un patrón clínico, epidemiológico y genético clásico, con diagnóstico clínico y genético tardíos.
ABSTRACT Introduction: Spinal Muscular Atrophy 5q (SMA 5q) is the most frequent form of spinal muscular atrophy and is related to the mutation of the SMN1 gene. It is classified into 4 types according to the age of presentation and the maximum motor achievement achieved. Objective: To describe the clinical, epidemiological and genetic characteristics of pediatric patients with SMA 5q evaluated in the Neurology service of the Children's General Hospital "Niños de Acosta Ñu". Materials and Methods: This was an observational, descriptive, retrospective and cross-sectional study. Patients with a diagnosis of SMA from the Neurology Service of the Children's General "Niños de Acosta Ñu", from July 2013 to July 2017, were included. Variables: demographic data, symptoms, classification, genetic study, complications and evolution. Descriptive statistics were used. The research ethics committee determined informed consent was not required. Results: 26 patients with a diagnosis of SMA 5q were included. 57.5% (15/26) were male. They consulted for: not walking (19.2%), respiratory distress and poor movement (19.2%). Types of SMA 5q: I 15/26 (57.7%), II 8/26 (30.7%) and III 3/26 (11.5%). Median age of clinical and genetic diagnosis: 6 months and 7.5 months respectively. The genetic alteration was homozygous deletion in exons 7 and 8 of the SMN1 gene. Most frequent complications: respiratory, nutritional and osteoarticular. Almost all received respiratory and motor physiotherapy plus nutritional support. None received specific modifying treatment. 12/15 of SMA type I died. The median age of death was 8 months. Conclusion: a classic clinical, epidemiological and genetic pattern was found, with late clinical and genetic diagnosis.